华大集团发布最大规模中国人基因组学大数据成果

　　上证报讯 10月10日，华大基因母公司华大集团在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。该项研究成果通过对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征，也是华大集团主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

　　华大生命科学研究院院长徐讯表示，本次研究成果标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代，验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。

　　据华大集团介绍，此次研究是华大研究团队在严格遵从《人类遗传资源管理暂行办法》和生命伦理原则规范，以及充分重视知情同意和隐私保护的前提下，选取了14余万无创产前基因检测数据展开的群体水平研究。同时，华大研究团队开发了一系列适用于此类数据的分析方法，实现了多种表型的全基因组关联研究，构建了包含约900万个多态性位点的炎黄中国人群基因频率数据库 (CMDB)。

　　研究成果主要从中国人群体遗传学、复杂性状的全基因组关联分析、中国人病毒感染图谱等三个方面揭秘中国人群体中的生物大发现，并发表于最新一期的国际顶级学术期刊《细胞》中。

　　在本次研究中，研究小组确定了6个在地区纬度方向上受到强烈自然选择的基因，它们在基因频率上呈现明显的南北差异，充分展现了饮食、气候、病原体等环境因素对中国人群演化所起到的选择作用，发现了诸如南方人的免疫能力更强等遗传特征。

　　研究成果还揭示了全国31个省级行政单位的人群病毒感染发生率以及病毒在血浆中丰度的分布，发现中国人血浆的病毒组与欧洲人存在比较大的差异。欧洲人血浆中与皮肤急疹相关的疱疹病毒及与鼻咽癌相关的疱疹病毒携带率较高，而在中国人的血浆中排在首位的则是乙肝病毒，感染发生率大约为2.5%。

　　徐讯表示，此次中国人基因组学大数据研究成果不仅填补了大规模中国人基因组学研究领域的众多空白，还表明无创产前基因组测序数据或者类似的全基因组超低深度测序数据可以有效地用于群体遗传学、疾病与表型等领域的高水平研究，并将在遗传病诊断、肿瘤研究、药物研发等领域得到广泛的应用。

　　据上证报了解，由于无创产前基因检测数据的特殊性，此前现有的分析方法都无法对其进行深层次研究。此次华大集团发布的研究成果是全球基因组学领域内首次基于无创产前基因组测序数据所进行的遗传学探索，亦首次证明了无创产前基因检测数据可用于解答多个遗传学以及医学领域重大问题的价值。

　　华大研究团队相关人员指出,此次研究建立的分析策略、算法和数据库，对于全球群体遗传学、基因组学、精准医学等领域的发展，以及相关疾病诊断、药物开发、药物临床检测均有着重要的科学意义。

　　徐讯表示，未来，华大集团将借助对基因大数据的分析与研究，更深刻地了解人类的生老病死，进一步促进公司对复杂疾病、罕见病、药物研发、肿瘤基因解读等方面的研究与应用开发，从而推动精准医学事业的发展，加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等领域的应用，并更好地指导个人的健康管理。

　　值得关注的是，此次研究是华大集团“百万人群基因大数据研究”项目第一期的成果。据了解，“百万人群基因大数据研究”项目由华大集团于2016年正式发起，旨在通过对百万中国人群基因组测序数据的综合研究，促进遗传学研究与精准医学的发展。华大研究团队成员表示，下一步目标是希望在未来三年内完成对100万中国人的基因组测序研究。（黎灵希）